Un caso revelado recientemente ha generado alarma en la comunidad médica y científica europea: un donante de esperma portador de una rara mutación genética ha engendrado al menos 67 hijos en ocho países del continente, de los cuales 10 han sido diagnosticados con cáncer.
La mutación, identificada en el gen TP53, está asociada al síndrome de Li-Fraumeni, una condición hereditaria que predispone a diversos tipos de cáncer. Este hallazgo fue presentado por la doctora Edwige Kasper, bióloga del Hospital Universitario de Rouen en Francia, durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrada en Milán .
El caso salió a la luz cuando dos familias, cuyos hijos desarrollaron cánceres poco comunes, contactaron a sus clínicas de fertilidad. Las investigaciones subsecuentes revelaron que el donante era portador de una variante del gen TP53, no detectable mediante las pruebas estándar de detección genética disponibles entre 2008 y 2015, periodo durante el cual se realizaron las donaciones .
La doctora Kasper señaló: “Necesitamos tener un límite europeo en el número de nacimientos o familias para un solo donante”, enfatizando los riesgos de la “diseminación anormal de enfermedades genéticas” .
El Banco Europeo de Semen, entidad que suministró el esperma, confirmó que más de 67 niños fueron concebidos con las muestras de este donante, aunque no especificó el número exacto. La portavoz Julie Paulli Budtz expresó: “Estamos profundamente afectados por este caso” y añadió que, aunque el donante fue sometido a pruebas exhaustivas, “científicamente es simplemente imposible detectar mutaciones patógenas en el acervo genético de una persona si no se sabe … ” .
Este incidente ha reavivado el debate sobre la necesidad de establecer límites internacionales en la cantidad de familias que pueden concebir hijos de un mismo donante y mejorar los sistemas de seguimiento de donaciones transfronterizas. La profesora Nicky Hudson, de la Universidad De Montfort en Leicester, destacó la complejidad de rastrear a las familias afectadas cuando los gametos se distribuyen entre múltiples países .
Actualmente, los niños portadores de la mutación TP53 están siendo monitoreados mediante resonancias magnéticas corporales y cerebrales regulares, además de otros exámenes, para detectar posibles desarrollos cancerígenos en etapas tempranas.
Este caso subraya las limitaciones de las pruebas genéticas actuales y la urgencia de revisar las políticas de donación de esperma para prevenir la propagación inadvertida de enfermedades hereditarias.
